A hemofilia A é o tipo mais comum de hemofilia2 e afeta aproximadamente 160.000 pessoas em todo o mundo, compreendendo cerca de 80% dos casos.

Pessoas com hemofilia A não produzem ou apresentam níveis muito baixos de uma proteína essencial chamada fator de coagulação VIII, que desempenha um papel crucial na coagulação sanguínea.

Em um indivíduo saudável, quando ocorre um sangramento, o fator VIII se liga aos fatores de coagulação IXa e X, uma etapa crítica para a formação do coágulo sanguíneo que ajuda a interromper o sangramento. No entanto, na pessoa com hemofilia A, a falta ou a diminuição do fator VIII interrompe esse processo e compromete a formação do coágulo.

A hemofilia B é um distúrbio hemorrágico caracterizado pela deficiência ou ausência da atividade do fator IX do processo de coagulação sanguínea, compreendendo de cerca de 20% dos casos de hemofilia, afetando aproximadamente 30.000 casos no mundo todo.

Quando um indivíduo saudável sofre um sangramento, o fator IX age juntamente com seu cofator FVIII para ativar o fator X e assim, ativar o sistema de coagulação para o controle do sangramento. Na hemofilia B, a ausência ou deficiência na atividade do fator IX não permite o correto funcionamento da coagulação sanguínea, levando a um sangramento mais prolongado do que o normal.

Com base nos níveis de fator VIII ou IX presentes no sangue do indivíduo, a hemofilia A ou B é classificada de acordo com sua gravidade em leve, moderada ou grave.

Aproximadamente 50% – 60% das pessoas com hemofilia A e B têm a forma grave da doença e costumam sangrar com frequência – uma ou duas vezes por semana – nos músculos ou articulações.7

Esses sangramentos podem constituir um problema de saúde significativo, já que costumam causar dor e inchaço, muitas vezes causando deformidade, redução da mobilidade e dano articular crônico no longo prazo.8 Além do impacto na qualidade de vida da pessoa,9 em casos mais raros, esses sangramentos podem ameaçar a vida se ocorrerem em órgãos vitais, como o cérebro.10,11